2024 m. Retų ligų diena: vienykimės pokyčiams! Vienykimės už teisingumą!

     Retų ligų diena yra oficiali tarptautinė informuotumo apie retąsias ligas didinimo kampanija, minima kasmet paskutinę vasario dieną. Pagrindinis šios kampanijos tikslas yra didinti plačiosios visuomenės informuotumą apie retąsias ligas ir priimti palankius sprendimus jomis sergantiems, taip siekiantnt pagerinti jų ir jų artimųjų gyvenimo kokybę.

     Retų ligų savaitė, kuri kasmet vyksta paskutinę vasario savaitę, yra Pasaulinė retų ligų diena (vasario 29 d.). Tai kasmetinė šventė, skirta informuoti apie 400 milijonų žmonių, sergančių retomis ligomis visame pasaulyje. Vasaris šiai šventei pasirinktas, nes jis yra rečiausias tarp mėnesių – vienintelis mėnuo neturi 30 ar 31 dienos. Daugelį metų Pasaulinė retų ligų diena minima vasario 28 d., tačiau šiais metais, keliamaisiais metais, ji yra vasario 29 d. Tai ypač reta.

Kas yra retos ligos?

Retosios ligos yra tos, kuriomis serga labai nedaug žmonių iš bendrosios populiacijos. Dauguma šių ligų šiuo metu net neturi tinkamo gydymo. Nors kelios bendros ligos gali būti diagnozuojamos ir gydomos apsilankius daugiafunkcinėje specializuotoje ligoninėje, to paties nėra su toliau išvardytomis ligomis. Dėl savo retumo kai kurios iš šių ligų gali būti gana mirtinos ir turėti didelį mirtingumą.

• RPI trūkumas

Tai laikoma rečiausia liga pasaulyje. Ribozės-5-fosfato izomerazė (RPI) yra esminis fermentas, dalyvaujantis medžiagų apykaitos procese žmogaus organizme. Ši būklė gali sukelti raumenų sustingimą, traukulius ir baltosios medžiagos sumažėjimą smegenyse. Vienintelis žinomas RPI trūkumo atvejis buvo diagnozuotas 1984 m. ir nuo to laiko atvejų nebuvo.

• Fieldo liga

Kita reta liga, kurios atvejai žinomi tik dviem atvejais (seserys dvynės), Fieldo liga yra nervų ir raumenų liga, sukelianti raumenų degeneraciją ir kūno susilpnėjimą. Medicinos ekspertai vis dar tiria būklę ir yra tikimybė, kad ateityje atsiras daugiau atvejų.

• Hutchinson-Gilford Progeria sindromas (HGPS)

Ši būklė sukelia priešlaikinį senėjimą, todėl net 2 metų vaikai atrodo pasenę ir silpni. Ši būklė sukelia išsikišusias akis, raukšlėtą odą ir plaukų slinkimą. Ši būklė yra labai reta ir gali būti pastebėta 1 iš 20 milijonų žmonių. Šiuo metu HGPS nėra išgydoma, todėl atliekami medicininiai tyrimai, siekiant rasti būdų, kaip kovoti su šia liga.

• Methemoglobinemija

Methemoglobeminas yra hemoglobino forma, dėl kurios mūsų kraujas yra mėlynas. Methemoglobinemija sergančio žmogaus oda, lūpos ir nagai pamėlynuoja, susidaro perteklinis methemoglobemino kiekis.

• Vandeninė dilgėlinė (alergija vandeniui)

Alergija tam tikriems maisto produktams yra dažnas reiškinys. Tačiau alergija vandeniui taip pat yra sveikatos būklė ir itin reta liga. Esant tokiai būklei, žmogaus oda parausta ir niežti po pernelyg didelio vandens poveikio. Žmonės, kenčiantys nuo šios būklės, taip pat gali būti alergiški sniegui, prakaitui ir lietui.

• Užsienio akcento sindromas

Dėl šios būklės žmogus kalba kitokiu akcentu nei natūralus. Taip nutinka dėl netinkamo liežuvio išsidėstymo, dėl kurio gimtąja kalba sunku ištarti žodžius taip, kaip turėtų. Pagrindinė svetimo akcento sindromo priežastis yra smegenų sužalojimas.

• Lesch-Nyhan sindromas

Viena iš pavojingiausių ir rečiausių ligų, Lesch-Nyhan sindromas, sukelia žmonių agresyvų elgesį ir žaloja save mušdami galvą ir įkandę ranką. Ši neurologinė negalia atsiranda dėl perteklinės šlapimo rūgšties gamybos žmogaus organizme. Šios ligos tikimybė yra 1 iš 3 00 000 ir ja serga tik vyrai

• Kuru liga

Kuru liga serga tik Kuru gentis Papua Naujojoje Gvinėjoje. Ši liga atsiranda dėl genčių ritualo sunaudoti savo artimųjų audinius po jų mirties. Žmogaus smegenų audinių valgymas sukelia prionų – infekcinio baltymo – perdavimą.

• Arlekinas

Dėl šios ligos oda atrodo kaip žuvų žvynai, todėl padidėja infekcijos tikimybė ir organizmo nesugebėjimas palaikyti tinkamos temperatūros. Tikimybė išgyventi arlekiną didėja dėl pažangaus gydymo, tačiau vis dar nėra nuolatinio gydymo.

• Akmens žmogaus liga

Ši neįprasta ir reta liga žmogaus raumenų audinius paverčia kaulais. Ši liga taip pat vadinama progresuojančia fibrodysplasia ossificans (FOP). Širdis, diafragma, liežuvis ir kiti ypač lygieji bei akių raumenys yra vieninteliai kūno raumenys, kurie nevysta į kaulus, kai žmogus serga šia reta liga.

Naudota informacija:

1. https://www.eurordis.org/rare-disease-day-2024/
2. https://www.globalgenes.org/world-rare-disease-day/
3. https://www.rarediseaseday.org/downloads/
4. https://download2.rarediseaseday.org/2024/campaign_materials/Rare_Disease_Day_2024_Info_Pack.pdf
5. https://regencyhealthcare.in/blog/top-10-rare-diseases-in-the-world-you-never-heard-about/

Plačiau